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Diagnóstico genético e intervención logofonoaudiológica del Síndrome de Tourette. Informe de caso

Terán Nocedo, Naomy; Peña Rodríguez, Yorjander

Genetic diagnosis and speech therapy intervention Tourette syndrome. Report of a case



Autores Terán Nocedo, Naomy
Autores Peña Rodríguez, Yorjander
Tema Tourette syndrome (TS)
Tema Tics
Tema Neuropsychiatric disorder
Tema Genetic mutations
Tema Síndrome de la Tourette
Tema Tics
Tema Trastorno neuropsiquiátrico
Tema Mutaciones genéticas
Descripción Gilles de la Tourette syndrome (TS) is a neuropsychiatric disorder that manifests with motor and vocal tics, sometimes accompanied by involuntary interjections and other disorders and impulse control problems. The study describes the case of a 16-year-old young man with relevant family history and motor tics in the face and left arm, along with stuttering. The tics began at age 7 and vocal tics were added at 11. A complete clinical evaluation was conducted, including physical, neurological, psychiatric, and genetic examinations. This evaluation led to a diagnosis of TS. He receives interdisciplinary care that resulted in a mitigation of the disease symptoms.
Descripción El síndrome de Gilles de la Tourette es un trastorno neuropsiquiátrico que se manifiesta con tics motores y vocales, a veces acompañados de interjecciones involuntarias y otros trastornos y problemas de control de impulsos. El estudio describe el caso de un joven de 16 años con antecedentes familiares relevantes y tics motores en el rostro y brazo izquierdo, junto con tartamudeo. Los tics comenzaron a los siete años y se añadieron tics vocales a los 11. Se realizó una evaluación clínica completa, mediante exámenes físicos, neurológicos, psiquiátricos, genéticos. Esta evaluación permitió diagnosticarlo con Síndrome de Tourette. Recibe una atención interdisciplinaria que resultó en una mitigación de los síntomas de la enfermedad.
Editorial ECIMED - Editorial de Ciencias Médicas
Fecha 2024-01-24
Tipo info:eu-repo/semantics/article
Tipo info:eu-repo/semantics/publishedVersion
Formato application/pdf
Formato text/html
Identificador https://revtecnologia.sld.cu/index.php/tec/article/view/4173
Identificador urn:ISSN:2218-6719rcts.v15i1.41733
Fuente Revista Cubana de Tecnología de la Salud; Vol. 15 Núm. 1 (2024): Enero-Marzo; e4173
Fuente 2218-6719
Idioma spa
Relación https://revtecnologia.sld.cu/index.php/tec/article/view/4173/1780
Relación https://revtecnologia.sld.cu/index.php/tec/article/view/4173/1798
Derechos Derechos de autor 2024 Naomy Terán Nocedo, Yorjander Peña Rodríguez